Nhân 01 trường hợp được chẩn đoán bệnh lỗ não trên MRI tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa (Prorencenphaly)

 

 

                                                                TS.BS Lê Lệnh Lương

 

1. I.       Đặt vấn đề:

Bệnh lỗ não (Porencephaly) là bệnh bẩm sinh, hiếm gặp, có thể xác định bệnh từ thời kỳ bào thai. Bệnh có nhiều nguyên nhân gây ra tổn thương dạng nang bên trong não, thông với não thất hay khoang dưới nhện, có thể gặp 1 bên hay cả 2 bên bán cầu. Bệnh được chẩn đoán trên siêu âm (thời kỳ bào thai) hay trên MRI khi thai ≥ 32 tuần hoặc chụp MRI sau sinh.

1. II.      Chẩn đoán hình ảnh
2. 
   
3. 1.     Hình ảnh siêu âm bệnh lỗ não được chẩn đoán thời kỳ bào thai(hình 1).     

 

 

1. 2.     Hình ảnh MRI bệnh lỗ não(hình 2).
2. 
   

Bệnh nhân nam, 18 tuổi vào viện do đau đầu.

Chụp MRI sọ não ngày 13/11/2017 tại khoa CĐHA – BVĐK Tỉnh Thanh hóa. Trên MRI (axial & coronal) thấy cấu trúc dạng nang kt: 5 x 6cm, nằm thùy trán bán cầu trái, thông với sừng trán NTB bên trái. Tín hiệu trong nang tương đương với tín hiệu dịch não tủy trên T1W, T2W & FLAIR(hình 2).

 

 

 

1. 3.     Chẩn đoán phân biệt với nang màng nhện (Arachnoid cyst: hình 3)
2. 
   

+ Nang màng nhện không thông với não thất hay khoang dưới nhện.

+ Thường gặp ở đường giữa hai bán cầu, 10% gặp ở hố sau cạnh thùy nhộng

 

 

 

1. III.    Bàn luận:
2. 
   

Tỷ lệ mắc bệnh 1/10.000 trẻ sinh.

Trên siêu âm thời kỳ thai nhi thấy tổn thương 1 hay nhiều nang trong não thông với não thất hoặc cả 2. Các nang cũng có thể nằm ở vị trí trong các rãnh cuộn não hay đường giữa. Thường kèm theo dãn não thất thông với nang.

 

Bệnh lỗ não có types:

Type I: Chỉ gặp 1 bên, do xuất huyết hay thiếu máu cục bộ.

Type II: Gặp cả 2 bên, do nghẽn quá trình hình thành tk TW.

Thăm khám siêu âm thai nên khảo sát kỹ hệ thần kinh trung ương.

Cần làm xét nghiệm xác nhận nhiễm TORCH thai nhi.

Khi thai ≥ 32 tuần có thể chụp MRI xác nhận các bất thường khác ở não.

Khi phát hiện bệnh ở thời kỳ bào thai nên siêu âm đình kỳ theo dõi cứ 4 tuần để đáng giá sự thay đổi của tổn thương & mức độ dãn não thất.

Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào vị trí và kích thước tổn thương, tuy nhiên hệ thống thần kinh thường phát triển bình thường.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

1. GMS. Mancini et al (2004): Hereditary porencephaly: clinical and MRI findings in two Dutch families. European Journal of  Paediatric Neurology, 8(1): 45-54.
2. FMF: Anormalities by system, Porencephalic cyst.