Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam. Điều đáng lo ngại là nhiều người mang gen bệnh nhưng không hề biết mình mắc hoặc mang gen, chỉ đến khi sinh con bị bệnh mới phát hiện. Đây là căn bệnh có thể gây thiếu máu mạn tính, biến chứng nặng nề và ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng cuộc sống.
1. Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh thiếu máu di truyền do đột biến gen làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin của phân tử Hemoglobin trong hồng cầu.
Sự thiếu hụt hoặc bất thường các chuỗi globin khiến Hemoglobin được tạo thành không hoàn chỉnh, làm hồng cầu dễ bị phá hủy sớm, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính và tan máu kéo dài. Đồng thời, cơ thể tăng sinh tạo máu để bù đắp lượng hồng cầu bị phá hủy, gây nhiều biến đổi bệnh lý tại tủy xương, gan, lách và các cơ quan khác.
Thalassemia là bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, được truyền từ cha mẹ sang con. Bệnh không lây truyền qua tiếp xúc, ăn uống hay sinh hoạt hằng ngày.
Dựa vào chuỗi globin bị tổn thương, bệnh được chia thành hai nhóm chính:
Mức độ bệnh có thể từ nhẹ, không triệu chứng đến thể nặng phải truyền máu và điều trị suốt đời.
2. Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính là do đột biến gen di truyền từ cha mẹ.
Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh có vai trò rất quan trọng.
3. Dấu hiệu nhận biết Thalassemia
Tùy mức độ nặng nhẹ, người bệnh có thể có các biểu hiện:
Ở trẻ nhỏ:
Ở giai đoạn muộn:
Đặc biệt, nhiều người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh và chỉ được phát hiện qua xét nghiệm máu.
4. Bệnh Thalassemia nguy hiểm như thế nào?
Người mắc Thalassemia thể nặng thường phải:
Nếu không điều trị đầy đủ, bệnh có thể gây:
Ngoài ảnh hưởng sức khỏe, bệnh còn tạo gánh nặng lớn về kinh tế và tâm lý cho gia đình.
5. Những ai nên đi sàng lọc Thalassemia?
Các đối tượng nên được xét nghiệm tầm soát gồm:
Xét nghiệm sớm giúp phát hiện nguy cơ và có hướng tư vấn phù hợp.
6. Thalassemia có chữa khỏi được không?
Hiện nay, đa số trường hợp Thalassemia chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn.
Việc điều trị chủ yếu nhằm:
Một số trường hợp có thể được ghép tế bào gốc tạo máu, tuy nhiên chi phí cao và cần có chỉ định phù hợp.
7. Làm thế nào để phòng bệnh?
Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả bằng các biện pháp:
8. Thông điệp dành cho cộng đồng
Thalassemia không phải là bệnh hiếm gặp và hậu quả của bệnh có thể kéo dài suốt đời.
Chủ động sàng lọc trước hôn nhân, chính là cách bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai, góp phần giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội.
“Chung tay sàng lọc Thalassemia sớm – Vì những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh, không còn nỗi đau tan máu bẩm sinh.”
Người dân có nhu cầu tư vấn, khám và sàng lọc bệnh Thalassemia có thể liên hệ: Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, SĐT: 02373.951.373 hoặc 0974.576.866 (BSCKII. Nguyễn Huy Thạch – Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu) để được đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn, thực hiện các xét nghiệm cần thiết nhằm phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh, hỗ trợ tư vấn di truyền và chăm sóc, điều trị cho người bệnh Thalassemia.