“Tại sao con tôi lại bị bệnh tan máu bẩm sinh?
Con sẽ ra sao khi sẽ phải truyền máu suốt cuộc đời?
Giá như trước đây, tôi được nghe đến 4 chữ “tan máu bẩm sinh”, thì cuộc đời con đã không bất hạnh như bây giờ!”
Đó là những câu nói đã vang lên hàng trăm, hàng ngàn lần trong suy nghĩ của những người cha, người mẹ có con bị tan máu bẩm sinh (bệnh Thalassemia). Là những người hoàn toàn khỏe mạnh, việc sinh con bị bệnh đã trở thành cú sốc quá nặng nề với họ.
Cú sốc “tan máu bẩm sinh”
Chị Lê Thị Xuân (ở huyện Ngọc Lặc, tỉnh Thanh Hóa) đã trải qua quãng thời gian vô cùng suy sụp, không còn tha thiết với bất cứ điều gì khi biết cả 2 con đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nỗi nhọc nhằn, vất vả, tốn kém, lo âu…, tất cả đều nhân đôi trên chặng đường cùng các con chống chọi với căn bệnh.
Hàng tháng, các con thường phải nằm viện từ 1 tuần – 10 ngày để truyền máu, thải sắt. Mỗi lần nghĩ về tương lai của các con: sức khỏe yếu, không được đi học đầy đủ.. chị lại không cầm nổi nước mắt.
Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang được truyền máu tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hoá
Vợ chồng anh chị đều làm ruộng, cả gia đình sống dựa vào mấy sào ruộng trồng sắn, trồng mía. Nhưng vì các con nên dù có khó khăn đến đâu, vợ chồng chị vẫn cố gắng cho các con điều trị.
Căn bệnh tan máu bẩm sinh đã trở thành nỗi ám ảnh với gia đình chị Xuân
Cũng như hai con của chị Xuân, từ nhỏ, cô bé Phạm Y Bình đã xanh xao, thiếu máu và thường xuyên sốt cao. Bố mẹ đưa Bình đi khám mới biết con bị tan máu bẩm sinh. Tại thời điểm đó, bốn chữ “tan máu bẩm sinh” dường như vẫn còn quá xa lạ với những người dân tộc Mường ở vùng quê Ngọc Lặc, Thanh Hóa, nơi gia đình em sinh sống.
Đến năm Bình hơn 2 tuổi thì bố em ra đi đột ngột sau một tai nạn giao thông. Một năm sau, mẹ cũng có gia đình riêng, để em lại cho ông bà nội nuôi dưỡng. Năm nay Bình 8 tuổi, cũng là gần 8 năm ông bà nội đồng hành cùng em chiến đấu với bệnh tật.
Bà nội xót xa mỗi khi cháu gái nằm mê man trong những cơn sốt tan máu phải điều trị tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương
Hai ông bà đều đã gần 60 tuổi, không làm được việc nặng. Cuộc sống gia đình vốn đã eo hẹp, nay lại càng thiếu thốn với rất nhiều chi phí chữa bệnh cho đứa cháu nhỏ.
Trên 13% dân số mang gen bệnh
Cuộc chiến dai dẳng, không hồi kết với bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ là của riêng gia đình chị Xuân, cháu Bình ở huyện Ngọc Lặc, mà còn là của hơn 20.000 người bệnh trên cả nước.
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hoá
Bệnh tan máu bẩm sinh cũng có thể là nỗi ám ảnh với bất kỳ ai, bất kỳ gia đình nào, bởi Việt Nam có tới trên 13% dân số mang gen bệnh, đặc biệt ở một số dân tộc, tỷ lệ mang gen bệnh lên tới 40%.
Hầu hết người bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu, thải sắt định kỳ và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Căn bệnh đã gây ra rất nhiều gánh nặng về vật chất, ám ảnh về tinh thần cho người bệnh, nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh bằng các xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Để nỗi ám ảnh tan máu bẩm sinh không còn tiếp diễn, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng.